Liceo Bicentenario Zapallar, Curicó
Enfermedades Anómalas
Síndrome de Rett
Es un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.
Síntomas
Utilización voluntaria de las manos.
Pierden la jerga (modalidad lingüística especial de un grupo de personas), el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral.
Desaparece la comunicación y el contacto social.
Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo (muy característico).
De ambulación apraxia; hace referencia a la pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado. De ambulación ataxia; hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos.
Microcefalia adquirida.
Retraso mental grave.
Causas
La mayoría de los casos de síndrome de Rett se debe a un cambio (también llamado mutación) en un gen; MECP2 y este se encuentra cromosoma X. Por ello cuando el síndrome se presenta en el sexo masculino y al nacer tiene muy baja probabilidad de vivir, ya que solo poseen un cromosoma X.
Tratamiento
En la actualidad no hay medicamentos que hayan conseguido tener eficacia en mejorar los síntomas del S. de Rett, excepto las convulsiones.
Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluación individualizada de las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad.
El tratamiento debe comenzar con la motivación propia de la niña y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participación activa sea necesaria y tenga significado. Estas niñas generalmente muestran interés en el contacto físico, que las acaricien; les gusta bañarse, nadar, oír música y que les canten, ver televisión, ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehículo, o en una silla de ruedas.