Insensibilidad Congénita al Dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, (pérdida sensorial, hereditaria dominante autosómica) en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura

Síntomas

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría una persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemadura, etc.).

El hecho de ser insensibles al dolor puede llevar al individuo a autolesionarse, con la finalidad de sentir el placer paradójico del dolor. Así las zonas más propensas son: cavidad bucal, extremidades articulares lesionadas por cicatrices, y otros. Al igual que anomalías estaciónales, como tener fiebre en verano, y diversas infecciones y malformaciones en las estructuras óseas que pueden conllevar la necesidad de amputación. Este desorden causa alteraciones tanto a nivel físico, anteriormente descrito, como a nivel sexual y psicológico.

Causas

Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de catecolaminas. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la disminución de las fibras autonómicas. Debido a este defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan. A veces esta enfermedad incluye ausencia o disminución del sudor.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. Este se realiza por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que micro traumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidad articular. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.