Liceo Bicentenario Zapallar, Curicó
Enfermedades Anómalas
Elefantismo anexado al Síndrome de Proteus
Esta malformación se origina de la severa variación del síndrome de Proteus, del cual representaría el caso más grave conocido hasta el momento. El síndrome de Proteus es una extrañísima enfermedad de origen genético que solo afecta a uno de cada millón de neonatos (recién nacidos). El síndrome Proteus es un trastorno complejo de sobre crecimiento hamartomatoso (mutación germinal) muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobre crecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central.
Causas
Mutación en el gen AKT1, el encargado de activar el crecimiento esporádico de tejido que es una causa relevante de la enfermedad.
Síntomas
El sobre crecimiento esquelético puede ser grave y progresar rápidamente con el desarrollo de un extraño sobre crecimiento calcificado irregular y distorsionado de los huesos largos de las extremidades, cuerpos vertebrales y cráneo.
Hemihipertrofia de las extremidades, tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes, macrodactilia, piel corrugada debido a su crecimiento excesivo, asimetría corporal, problemas cardíacos, cráneo con osificación blanda, problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera, estrabismo, genitales anormales, manchas de color café con leche por todo el cuerpo.
Verrugas y Retraso mental (diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos)
Tratamiento
El tratamiento exige un abordaje multidisciplinario. Las intervenciones utilizadas para controlar el sobre crecimiento de los huesos largos son epifiostasis, epifisiodesis y amputación en casos extremos. Son importantes la fisioterapia y la terapia ocupacional. Pueden ser necesarios aparatos ortopédicos o calzado diseñados a medida. Es necesario el cuidado dermatológico.
Las lesiones sólo deben extirparse quirúrgicamente si se sospecha que son malignas o si la deformidad y/o el dolor son significativos. El soporte psicosocial puede ser beneficioso para los pacientes y sus familias. También se recomienda un examen físico y radiológico anual.